C'est une maladie orpheline. Elle est si rare. Le chromosome 15 a une délétion. Il y a deux syndrome qui peuvent survenir: Prader Willi et Angelman. Il y a une famille sur 20 000 qui peut en hériter. C'est génétique, donc il n'y avait rien à faire pour le prévenir. Même avec une échographie ou l'amniosynthèse les médecins n'aurait pu détecter. À moins de deviner?
Les conséquences sur l'enfant sont: retard moteur global, déficience intellectuelle moyenne à sévère, épilepsie, rires excessif, salivation, langue protuse, strabisme, arrière de la tête plat et retard de croissance du périmètre crânien, grande bouche et dents espacées, hyperréflexivité tendineuse, hyperfelxion des membres supérieurs, troubles du sommeil (80% en ont), attraction pour l'eau et les aliments, ataxie et démarche "pantin", élocution très réduite mais comprend beaucoup de consigne, acquisiton retardée sans perte.
À la naissance rien ne paraît. Elle avait l'air d'un bébé normal. C'est mon cadeau du ciel. Un soleil.
Maman Isabelle
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